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说到唐氏宝宝，大多数人的印象应该是这样的：脸特别，皮肤白，眼距宽，手指粗短.它看起来很可爱，但它是一个不幸的孩子。今天，边肖将和唐氏综合征谈论宝宝。

什么是“唐氏综合征”

打个比方：

我们经常把染色体比作一列有46节车厢的火车。车厢里装载的物质是一种叫做基因的特殊物质，每节车厢里大约有上千个基因。染色体数目可以异常，也会导致结构畸变，由此产生的疾病就是染色体疾病。他们之所以长得一样，是因为支配他们长相的异常基因是固定的。

如果是各种畸形的综合征，也叫染色体综合征。唐氏综合征就是其中之一，是人类最常见的染色体疾病。它是国际性的，人人平等。

唐氏患者实例：舟舟

他原名胡一舟，因为患有唐氏综合征，经常在银幕上出现一段时间。到目前为止，他的智力只相当于一个5岁以下的孩子。他身高只有1.5米，体重0公斤。

除了智力迟钝，他的身体也比普通人衰老得更快。由于生理机能和免疫力明显下降，后来又患上了关节炎、痛风等疾病。其实这是很多“唐氏综合症宝宝”最后都逃不掉的命运。

唐氏综合征患者也有严重的精神发育迟滞；50%患有各种先天性心脏病；男患者无生育能力，女患者偶有生育能力，生下的孩子1/2会生病；儿童患白血病的风险比正常人高10-20倍；经常有听力障碍，生活不能自理。

据报道，30岁以下的孕妇生孩子的概率是1/1000；35岁以后上升到200分之一，而且这个概率随着孕妇年龄的增长而增加。虽然大龄孕妇怀唐氏婴儿的情况更常见，但任何年龄的孕妇都可能怀唐氏婴儿。

唐氏婴儿多久能看出来？

如果您在怀孕期间没有进行唐氏综合征筛查，大多数患有唐氏综合征的婴儿在3-4个月内就可以被发现。他们倾向于小脑袋、平枕、圆脸、塌鼻子、薄眼皮、向外向上倾斜、眼距太宽等。

即使每一个唐氏综合症宝宝都是妈妈心中的宝宝，但是如果你在孕期，请做好唐氏综合症的早期筛查和预防！

唐氏筛查可以在孕早期或孕中期，通过超声波或验血，筛查出患唐氏综合征的风险。

避免“唐氏宝宝”，孕期这些检查千万别漏

唐初筛：孕11-13 6周左右需做NT检查。(一定要做，不要错过)

孕中期唐筛：验血大概是怀孕14-21个周期。(一定要做，不要错过)

无创DNA检测：孕-23周。(有人做这个检查)

最终诊断：羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺或脐带血穿刺(不一定每个人都需要做)

许多孕妈妈疑问：错过前面两项唐氏筛查如何补救？

唐氏综合征的血液筛查通常在怀孕14-21周时进行，最迟不超过21周。如果孕妈妈因为特殊原因错过了唐氏综合征筛查的时间，其实还有一个补救性的检测，就是无创DNA检测，有的孕妈妈为了无创DNA检测，跳过了唐氏综合征筛查。

在孕-23周进行无创DNA检测，还抽取静脉血进行检测，两者都是筛查唐氏综合征。相对来说，唐氏筛查的准确率在60%-70%左右。无创准确率更高，筛查21三体准确率可达98%以上，18三体准确率可达90%以上，13三体准确率可达80%以上。

必须提醒的是，前三项检查只能判断患病风险，不能诊断胎儿是否有唐氏综合征。

诊断唐氏综合征的唯一方法是羊膜穿刺术、绒毛膜穿刺术或脐带血穿刺术。

绒毛穿刺:孕11-13周即可，穿刺取少许胎盘组织即可。

羊水穿刺:需要16周后做，穿刺取羊水样本。

脐带血穿刺:胎儿脐带血样本一般在孕24周后穿刺获得。

无论是上述三种检查中的哪一种，都可以获得胎儿的遗传成分，并对胎儿的染色体进行分析，确定其是否患有唐氏综合征。但无论以上哪种检查，都有一定的风险，穿刺会带来1%左右的流产率。

唐氏高风险胎儿的去留，由谁来定？

唐氏筛查的高危结果只是说明宝宝患唐氏综合征的概率大，并不能确诊为唐氏综合征。需要进一步的无创NDA检查或羊膜穿刺检查。根据检查结果，结合医生的建议和家长的决定，最终可以确定宝宝的前途或未来。

ta们如果没有成功来到这个世界，充满了遗憾和无奈。

如果ta们成功来到父母身边，请善待他们，因为他们是世界上最纯洁最可爱的孩子。

感受着肚子里的新生命，孕妈妈们往往怀着紧张的心情期待着。边肖一开始也是如此，尤其是第二天唐氏放映的时候，他们整晚都睡不着。今天，边肖根据过去人们的经验告诉你，你不必如此紧张。同时，她为各种即将接受检查的孕妈妈祈祷。婴儿必须健康安全。